新生儿疾病筛查、诊断、治疗和监测

一、办理依据

1.《中华人民共和国母婴保健法》（主席令第33号）第二十四条：“医疗保健机构为产妇提供科学育儿、合理营养和母乳喂养的指导。医疗保健机构对婴儿进行体格检查和预防接种，逐步开展新生儿疾病筛查、婴儿多发病和常见病防治等医疗保健服务。”

2.《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第三条：“母婴保健技术服务主要包括以下事项：（一）有关母婴保健的科普宣传、教育和咨询；（二）婚前医学检查；（三）产前诊断和遗传病诊断；（四）助产技术；（五）实施医学上需要的节育手术；（六）新生儿疾病筛查；（七）有关生育、节育、不育的其他生殖保健服务。第二十五条：医疗、保健机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治疗和监测。”

3.《安徽省实施<中华人民共和国母婴保健法>办法》第二十五条:省卫生行政部门指定的医疗保健机构应开展先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等新生儿疾病的筛查。

二、承办机构

县卫健委妇幼健康科、妇幼保健计划生育服务中心

三、服务对象

新生儿

四、申请条件

由新生儿监护人知情自愿选择

五、申报材料

新生儿监护人须提交由本人签署意见的《安徽省阜阳市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》

六、服务流程

1.助产机构告知家长知情同意后，在其新生儿足跟采血滴在特殊滤纸片上、自然晾干。

2.递送县妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查科核对整理后,送至阜阳市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心实验室检测。

3.筛查结果正常的不通知家长，家长可通过多种途径查询结果；可疑阳性召回复查；确诊及治疗随访。

县妇幼保健计划生育服务中心

电话：0566-7020608

七、办理时限

1.正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳6次以上。采血时间一般不超过出生后20天；

2.滤纸干血片在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日；

3.收到标本即时验收登记，不符合要求的标本立即退回重新采集；

4.5个工作日内，检测结果及时反馈到助产机构；

5.对可疑阳性或阳性患儿立即进行召回，做进一步确诊或鉴别诊断服务。通知确诊患儿及时进行治疗。

八、收费依据及标准

苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查纳入国家基本公共卫生服务项目，免费。

九、咨询方式

县卫健委妇幼保健计划生育服务中心

电话：0566-7020608